Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS: Actualización y análisis del estudio piloto. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Acidemia isovalérica. Homocistinuria

Material textualEfectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS: Actualización y análisis del estudio piloto. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Acidemia isovalérica. Homocistinuria
Autor/a
Cantero
Muñoz
Paula
Autor/a
Maceira
Rozas
María del Carmen

Datos

Edita: Santiago de Compostela: Xunta de Galicia. Consellería de Sanidad. Servicio Gallego de Salud. Agencia Gallega de Gestión del Conocimiento en Salud-Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, 2019
Edición: 
Lingua: 
Colección: 
Informes de evaluación de Tecnologías Sanitarias

Sinopse

O obxectivo dun programa de cribado neonatal (PCN) é o diagnóstico e tratamento precoz dos acabados de nacer afectados por unha enfermidade hereditaria e sempre antes de que se manifesten os síntomas da enfermidade, para evitar e/ou reducir a mortalidade e as posibles discapacidades. Para incluír unha enfermidade nun PCN debe cumprir uns requisitos esenciais e ofrecer un claro beneficio en saúde no neno que acaba de nacer. Neste traballo analízanse 3 enfermidades conxénitas: a enfermidade da urina con cheiro a xarope de pradairo, a acidemia isovalérica e a homocistinuria. Os resultados do informe indican que o cribado neonatal de calquera das enfermidades estudadas non mostra un claro beneficio na redución da mortalidade ou na mellora do prognóstico e que a proba se asocia cun gran número de resultados falsos positivos.

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