Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS: Actualización y análisis del estudio piloto. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Acidemia isovalérica. Homocistinuria
Datos
Sinopse
O obxectivo dun programa de cribado neonatal (PCN) é o diagnóstico e tratamento precoz dos acabados de nacer afectados por unha enfermidade hereditaria e sempre antes de que se manifesten os síntomas da enfermidade, para evitar e/ou reducir a mortalidade e as posibles discapacidades. Para incluír unha enfermidade nun PCN debe cumprir uns requisitos esenciais e ofrecer un claro beneficio en saúde no neno que acaba de nacer. Neste traballo analízanse 3 enfermidades conxénitas: a enfermidade da urina con cheiro a xarope de pradairo, a acidemia isovalérica e a homocistinuria. Os resultados do informe indican que o cribado neonatal de calquera das enfermidades estudadas non mostra un claro beneficio na redución da mortalidade ou na mellora do prognóstico e que a proba se asocia cun gran número de resultados falsos positivos.
