Integración do proceso asistencial xenético en enfermidades raras

A publicación ten como finalidade estandarizar o acceso das persoas con sospeita dunha enfermidade rara aos estudos xenéticos en todas as áreas do Sergas, establecendo un circuíto común e homoxéneo. Garantirase así o proceso completo de asesoramento xenético recollido na lexislación vixente, que inclúe a consulta pretest, a realización da análise xenética e a consulta postest. Ademais, defínese o circuíto de acceso para os familiares daqueles pacientes nos que se confirme o diagnóstico dunha enfermidade rara.