Integración do proceso asistencial xenético en enfermidades raras

La publicación tiene como finalidad estandarizar el acceso de las personas con sospecha de una enfermedad rara a los estudios genéticos en todas las áreas del Sergas, estableciendo un circuito común y homogéneo. Se garantizará así el proceso completo de asesoramiento genético recogido en la legislación vigente, que incluye la consulta pretest, la realización del análisis genético y la consulta postest. Además, se define el circuito de acceso para los familiares de aquellos pacientes en los que se confirme el diagnóstico de una enfermedad rara.