Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS: Actualización y análisis del estudio piloto. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Acidemia isovalérica. Homocistinuria

Autor/a
Cantero Muñoz
Paula
Autor/a
Maceira Rozas
María del Carmen
0,00 €
Sinopse

O obxectivo dun programa de cribado neonatal (PCN) é o diagnóstico e tratamento precoz dos acabados de nacer afectados por unha enfermidade hereditaria e sempre antes de que se manifesten os síntomas da enfermidade, para evitar e/ou reducir a mortalidade e as posibles discapacidades. Para incluír unha enfermidade nun PCN debe cumprir uns requisitos esenciais e ofrecer un claro beneficio en saúde no neno que acaba de nacer. Neste traballo analízanse 3 enfermidades conxénitas: a enfermidade da urina con cheiro a xarope de pradairo, a acidemia isovalérica e a homocistinuria. Os resultados do informe indican que o cribado neonatal de calquera das enfermidades estudadas non mostra un claro beneficio na redución da mortalidade ou na mellora do prognóstico e que a proba se asocia cun gran número de resultados falsos positivos.

Ficha técnica

Editorial
Xunta de Galicia. Consellería de Sanidad. Servicio Gallego de Salud. Agencia Gallega de Gestión del Conocimiento en Salud-Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social
Santiago de Compostela
Ano de edición
2019
Edición
Lingua/s
Castelán
Colección
Informes de evaluación de Tecnologías Sanitarias
Volumes
1