Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS: Actualización y análisis del estudio piloto. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Acidemia isovalérica. Homocistinuria
El objetivo de un programa de cribado neonatal (PCN) es el diagnóstico y tratamiento precoz de los recién nacidos afectados por una enfermedad hereditaria y siempre antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, para evitar y/o reducir la mortalidad y las posibles discapacidades. Para incluir una enfermedad en un PCN debe cumplir unos requisitos esenciales y ofrecer un claro beneficio en salud en el recién nacido. En este trabajo se analizan 3 enfermedades congénitas: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la acidemia isovalérica y la homocistinuria. Los resultados del informe indican que el cribado neonatal de cualquiera de las enfermedades estudiadas no muestra un claro beneficio en la reducción de la mortalidad o en la mejora del pronóstico y que la prueba se asocia con un gran número de resultados falsos positivos.
