Os programas de cribado neonatal teñen como obxectivo a identificación presintomática e o tratamento precoz de trastornos congénitos tratables, para reducir a morbimortalidade e as posibles discapacidades asociadas a esas enfermidades. A introdución da espectrometría de masas en tándem supuxo un cambio radical do cribado de enfermidades congénitas do metabolismo xa que, cun único procedemento analítico, pódese detectar un elevado número de analitos relacionados con enfermidades metabólicas, en comparación cos métodos convencionais. Non obstante, non se debe iniciar o cribado neonatal dunha enfermidade se as vantaxes da detección precoz para o neonato non están claramente definidas e sen que haxa garantías dun adecuado diagnóstico, seguimento e tratamento.
