Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectometría de masas en tándem. Parte II : Acidemia metilmalónica. Acidema propiónica

Los programas de acribillado neonatal tienen como objetivo la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos congénitos tratables, para reducir la morbimortalidade y las posibles discapacidades asociadas la esas enfermedades. La introducción de la espectrometría de masas en tándem supuso un cambio radical del acribillado de enfermedades congénitas del metabolismo ya que, con un único procedimiento analítico, se puede detectar un elevado número de analitos relacionados con enfermedades metabólicas, en comparación con los métodos convencionales. No obstante, no se debe iniciar el acribillado neonatal de una enfermedad si las ventajas de la detección precoz para lo neonato no están claramente definidas y sin que haya garantías de un adecuado diagnóstico, seguimiento y tratamiento.